科普丨如何尽早发现遗传代谢性疾病?

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所属分类:遗传代谢性疾病

尽早发现遗传代谢性疾病对于宝宝的健康成长来说至关重要,今天萌医生请来了致力于儿童神经系统疾病、遗传代谢性疾病的临床与研究的我院儿科教授——俞丹,继续来和爸爸妈妈们一起聊聊,哪些症状和预警信息可以帮助我们尽早发现遗传代谢性疾病

在此之前,让我们一起先来回顾一下

什么是新生儿筛查

新生儿筛查(英文:neonatal screening)是指在刚刚出生的宝宝中,用快速、简便的方法,对一些危及宝宝生命,危害宝宝健康,导致严重损害的疾病进行筛查,从而在早期做出诊断,给予有效治疗,避免出现不可逆的损害。

我国目前仅能普及4项疾病的新生儿筛查

1.苯丙酮尿症

2.先天性甲状腺功能减退症

3.肾上腺皮质增生症

4.G-6-PD酶缺乏症

因患有其他代谢性疾病到医院就诊的孩子们大部分已经出现明显的症状,比如发育迟缓、惊厥、视听障碍、肌张力障碍、行为异常、嗜睡甚至昏迷等,而且治疗可能也无法逆转已经出现的严重脑损伤,所以早期发现代谢异常导致的疾病征兆是极其重要的。

那么,在新生儿4项筛查正常的情况下,宝宝出现什么情况需要引起家长和医生的重视呢?

01从实际的病例入手

为了让爸爸妈妈们更容易更直观地理解,让我们从一个实际的病例开始讨论。

一个1个多月大的男宝宝,因为腹泻2天后出现意识障碍入院,他的爸爸妈妈否认他们家族成员中有特殊疾病的家族史。这个宝宝是足月剖腹产的,出生的时候没有经历抢救的记录,在本次入院前生长发育正常,新生儿4项筛查也完全正常(苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退症,肾上腺皮质增生症和G-6-PD酶缺乏症)。在本次病程中无发热,无惊厥发作。

但是来到医院后查体:发现患儿处于深昏迷状态,瞳孔光反射欠灵敏,前囟平软。因此我们给他在急诊室立即做了头颅CT检查,但未发现有颅内出血,入院后再进一步做脑脊液检查,也未见异常。

那么问题来了,到底是什么原因导致这个宝宝出现了昏迷呢?

为了继续寻找原因,我们给他加做了血气分析,提示代谢性酸中毒,血氨>500umol/L。在完善了全部血尿代谢筛查后,这个孩子最后确诊为“甲基丙二酸血症”。

在后来进一步的基因检查中发现,患儿MUT基因存在复合杂合突变,父母各携带一个杂合突变的位点

02从案例中得到的启示

检查了一圈,原来这个宝宝的昏迷和遗传的代谢性疾病有关,这时候妈妈就要加强注意了,如果这个患儿的母亲想要孕育下一胎的话,一定要记得进行甲基丙二酸血症的产前诊断,以避免分娩相同疾病的患儿。

其实我们在临床工作中,已经明确诊断了多例甲基丙二酸血症以及众多其他各种类型的代谢性疾病。

由此可见,这大类的疾病由于病种繁多,延迟诊断危害巨大,有时候仅仅进行基本的四项筛查是不够的,而出现症状后再做检查已经晚了,可能给孩子造成巨大的损害甚至是致命性的影响,爸爸妈妈们应该了解到这些情况,而临床医生需要将正确的观念传达给家长,让家长理解并做出合理的选择,在必要的情况下进行更多项目的新生儿筛查。

03需要引起注意的预警症状

如果宝宝出现以下的任何一种情况或者检查异常,爸爸妈妈们需要高度警惕代谢性疾病,建议尽快带孩子去最近的三级医院代谢病专科就诊,完善相关检查,明确诊断,进行相应的治疗。

1. 特殊气味:

有些孩子体检时可以闻到其身上有特殊体味或特殊尿味。比如有苯丙酮尿症的孩子可以闻到鼠尿味;异戊酸血症的孩子可以闻到汗脚味;枫糖尿症的孩子可以闻到枫糖味;三甲胺尿症孩子可以闻到臭鱼味等等。

2.外表特殊:

外表特殊包括宝宝出现异常面孔/畸形;皮肤及毛发色泽浅淡;角膜混浊,眼底樱桃红斑等等。比如溶酶体贮积症会导致孩子容貌丑陋;白化病、苯丙酮尿症症患儿毛发及皮肤颜色浅淡;生物素酶缺乏症可出现多种多样的皮损,如红斑、丘疹、水疱、湿疹等等。

3.黄疸和肝功能异常:

排除常见的感染、梗阻等原因,需要警惕Citrin蛋白缺乏症、酪氨酸血症、半乳糖血症等疾病。

4.嗜睡,呼吸暂停,抽搐,昏迷等:

除外常见的感染,颅内出血等原因外应该考虑到代谢性疾病。

5.发现高氨血症:

刚才这个病例就是血氨检查提示异常显著增高所以引起医生重视。在新生儿中,血氨一般<110 umol/L,新生儿期以后<80 umol/L。早产儿一过性高氨血症比较常见,对孩子没有影响,不需要特殊处理。但严重高氨血症需要关注,这种情况可见于尿素循环障碍或有机酸血症等疾病。

6.发现有不明原因的代谢性酸中毒:

宝宝如果严重且反复出现找不到原因或者与临床表现不相符合的代谢性酸中毒,爸爸妈妈们就需要警惕有机酸血症、糖原累积症、线粒体疾病等。

7.低血糖:

低血糖常在空腹、摄入不足等情况下出现。但如果反复出现,仍需警惕糖原累积症、半乳糖血症、脂肪酸氧化障碍、氨基酸代谢障碍等疾病。

科普丨如何尽早发现遗传代谢性疾病?

Q&A

有的爸爸妈妈可能会有这样的疑惑:过了婴儿期孩子没有出现症状,是不是就可以排除代谢性疾病呢?

答案是“ NO”。

遗传代谢性疾病的发病年龄可在新生儿期、婴幼儿期、儿童青少年期甚至成人期,可表现为急性起病,新生儿期就出现明显症状,危及生命,或者为缓慢进展型。临床症状出现的时间与疾病的不同类型有关。在一些特殊情况下:如感染、手术、创伤、饥饿等可能使病情出现变化,所以千万别以为婴儿期不发病就不可能是遗传代谢病了。

好啦,今天关于遗传代谢性疾病的内容就到这里。爸爸妈妈们如果还有什么问题可以通过留言或者后台发送消息的方式积极提出。

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